Program - "7 szkoła Neurometaboliczna" 9-10.03.2018

7 Szkoła Neurometaboliczna 9-10 marca 2018r. – Warszawa Hotel BOSS, ul. Żwanowiecka 20

Piątek  09.03.2018r.

 9.00-10.55   Rejestracja uczestników

10.55-11.00   Rozpoczęcie konferencji - dr Barbara Szlasa  (5 min.)  

Sesja: Stany ostre w neurometabolizmie

11:00-11:15   Zaburzenia świadomości w przebiegu hiperamonemii o nieznanej etiologii

 –  lek. Magdalena Wojtyło  (15 min. )

11:15-11:45 Kwas kargluminowy (Carbaglu) w leczeniu hiperamonemii  (30 min. )

11:45-12:00   Przerwa kawowa (15 min.)

Sesja: Stany ostre w neurometabolizmie cd.

12:00-12:15   Stany napadowe we wrodzonych wadach metabolizmu –  lek. Dorowa Wesół-Kucharska  (15 min. )

12:15-12:30   Hipoglikemie dr n. med. Dariusz Rokicki  (15 min. )

12:30-12:45   Przerwa kawowa (15 min.)

Sesja:  Genetyka

12:45-13:30   Nowoczesne techniki genetycznej diagnostyki neuropediatrycznej – korzyści i ograniczenia

                         dr n. med. Krzysztof Szczałuba (45 min.)

13:30-14:15   Diagnostyka prenatalna + stan prawnydr n. med. Karolina Pesz, dr hab. n. med. Robert Śmigiel (45 min.)

14:15-14:45   Genetyczna diagnostyka miopatii i innych chorób nerwowo-mięśniowych

- dr n. med. Maria Jędrzejowska (30 min.)

14:45-15:45    Obiad (60 min.)

Sesja: Psychiatria

15:45-16:45   Zachowania agresywne i autoagresywne w upośledzeniu umysłowym i całościowych zaburzeniach

                         rozwoju  -  prof. dr hab. n. med. Tomasz Wolańczyk (60 min.)

16:45-17:45   Objawy autyzmu w schorzeniach genetycznych i metabolicznychlek. med. Monika Kugaudo (60 min.)

20:00               Kolacja  

Sobota  10.03.2018r.

Sesja: Metabolizm

09:00-9:30   Choroba Pompego – heterogeniczność klinicznadr n. med. Dariusz Rokicki  (30 min.)

Sesja:  Neurologia

09:30-10:10   Padaczki – nowa klasyfikacja - dr n. med. Anna Winczewska – Wiktor (40 min.)

10:10-10:50   Padaczki – nowości i najczęstsze błędy w leczeniu  - prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn (40 min.)    

10:50-11:05    Przerwa kawowa (15 min.)

Sesja:  Żywienie specjalistyczne

11:05-11:35   Dieta ketogenna – zastosowanie - dr n. med. Dariusz Rokicki (30 min.)

Sesja:  Neurologia cd.

11:35-12:05   SMA – nowe możliwości leczenia - prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak (30 min.)

12:05-12:50   Neuropatie genetycznie uwarunkowanedr n. med. Barbara Ryniewicz (45min.)

12:50-13:20    Lunch (30 min.)

Sesja:  Przypadki – zagadki diagnostycznedr n. med. Dariusz Rokicki                            

13:20-13:35   Dehydrogenaza pirogronianu -  (15min.)                        

13:35-13:50   Homocystynuria –   (15min.)   

13:50-14:05   Choroba Huntera  –   (15min.)       

14:05-14:20   Choroba Menkesa –   (15min.)       

14:20-14:35   Tyrozynemia do przeszczepu -  (15min.)                        

14:35-14:40   Zakończenie konferencji (5min) – dr Barbara Szlasa