KP Neurometabolizm 2020

Spis treści

NEUROLOGIA

Strategie terapeutyczne w padaczce wieku rozwojowego

B. Steinborn  6005

WRODZONE CHOROBY METABOLICZNE

Splenomegalia jako objaw wrodzonej choroby metabolicznej

P. Pokora, A. Tylki-Szymańska  6010

Choroby mitochondrialne – co nowego

D. Wesół-Kucharska, D. Rokicki  6014

Ostra i przewlekła hiperamonemia – kiedy i dlaczego stosujemy kwas kargluminowy?

S. Rynkiewicz  6021

Powiększenie wątroby

B. Perkowska, A. Tylki-Szymańska  6027

Wrodzone defekty glikozylacji białek

M. Greczan, D. Rokicki  6031

Fenyloketonuria – nowości

Ł. Kałużny, M. Duś-Żuchowska, J. Walkowiak  6038

Dieta ketogenna we wrodzonych wadach metabolizmu

D. Wesół-Kucharska, D. Rokicki  6045

GENETYKA PRAKTYCZNA

FASD – podstawowe informacje diagnostyczne dla pediatrów

R. Śmigiel, I. Palicka  6049

Objawy psychiatryczne i zaburzenia zachowania w wybranych zespołach chromosomowych

B. Misiak  6054

Dzieci i dorośli z zespołem kruchego chromosomu X

K. Pesz  6059

Zespół Retta – nowe spojrzenie na chorobę

J. Pilch  6062

Udział aberracji chromosomowych w zaburzeniach ze spektrum autyzmu

K. Szczałuba  6069

Problemy neurologiczne w wybranych aberracjach chromosomowych

J. Paprocka  6073

Stosowanie suplementów diety w zespole Downa

A. Kłosowska, J. Wierzba  6080

Choroby nerwowo-mięśniowe

Standard opieki i leczenie w SMA 

M. Jędrzejowska  6085

Ograniczenia rutynowej molekularnej diagnostyki rdzeniowego zaniku mięśni – SMA

J. G. Zimowski  6088

Wybrane zagadnienia opieki dietetycznej nad pacjentami z dystrofią mięśniową typu Duchenne'a

E. Wernio, S. Małgorzewicz, E. Wasilewska, K. Śledzińska, A. Szlagatys-Sidorkiewicz, J. Wierzba  6092

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a – funkcjonowanie poznawcze

A. Mański, P. Anikiej  6096

Przyjmowanie zamówień

Aby wykupić prenumeratę lub numer archiwalny należy dodać do koszyka wybraną pozycję i wypełnić formularz zamówienia. Możliwe są następujące formy płatności:

- Przelew bankowy - należy wypełnić formularz oraz dokonać przelewu z własnego konta bankowego (lub opłacić na poczcie - przekaz) wypełniając wszystkie  odcinki blankietu:
Dane potrzebne do dokonania przelewu:
Nazwa odbiorcy: BAMAR Marketing-Wydawnictwo, 04-051 Warszawa, ul. Poligonowa 2/37
Nazwa i adres zleceniodawcy: Wpisać dane zamawiającego
Numer konta: 85 1160 2202 0000 0002 7257 1893

- Wysyłka za pobraniem - należy wypełnić formularz zaznaczając opcję Wysyłka za pobraniem.
Wypełniając poniższy formularz pierwszy z zamówionych numerów czasopisma zostanie wysłany za pobraniem, opłacając prenumeratę przy odbiorze przesyłki. Kolejne numery będziemy przesyłać w miarę ich ukazywania się, przesyłką zwykłą na koszt wydawnictwa.

 - Możliwy jest także odbiór osobisty w siedzibie wydawnictwa od pon-pt w godz. 9.00-17.00.

BAMAR Marketing-Wydawnictwo
ul. Poligonowa 2/37
04-051 Warszawa
tel. (+48 22) 870-07-19; (+48 22) 870-07-31