Opis

SPIS TREŚCI

Dysmorfologia w praktyce pediatrycznej

R. Śmigiel     

Model Sherlocka Holmesa w diagnostyce dysmorfologicznej

R. Śmigiel     

Skuteczność diagnostyczna metod molekularnych w diagnostyce encefalopatii padaczkowych

D. Hoffman-Zacharska, P. Górka-Skoczylas             

Sekwencjonowanie całoeksomowe w diagnostyce chorób neurologicznych

R. Płoski       

Zaburzenia neurologiczne i psychiatryczne w celiakii i uczuleniu na gluten

J. Książyk     

Niedosłuch w chorobach metabolicznych

K. Iwanicka-Pronicka       

Diagnostyka i terapia encefalopatii padaczkowych

B. Steinborn                        

Różnicowanie SM/ADEM i leukodystrofii

K. Kotulska 

Postępowanie w stanie ostrej hiperamonemii – komentarz

D. Rokicki    

Niedokrwistości uwarunkowane genetycznie

M. Matysiak                        

Splenomegalia w chorobach hematologicznych u dzieci

K. Smalisz-Skrzypczyk, M. Matysiak 

Obrzęk mózgu u dzieci

A. Piotrowski                     

Witamina B6 w leczeniu padaczki

D. Wesół-Kucharska, D. Rokicki         

Zaburzenia odżywiania we wrodzonych wadach metabolizmu

E. Ehmke vel Emczyńska-Seliga          

Dieta ketogenna

D. Rokicki    

Hepatomegalia i cholestaza jako domena gastroenterologa

I. Jankowska                       

Przyczyny dysfunkcji narządu ruchu w chorobach metabolicznych
Mukopolisacharydozy (MPS) i choroba syropu klonowego (MSUD)

J. Marucha