09:00 – 09:55 Rejestracja uczestników

09:55 – 10:00 Rozpoczęcie konferencji – dr Barbara Szlasa (5 min.)

Sesja: DIAGNOSTYKA WRODZONYCH WAD METABOLIZMU

10:00 – 10:30 Zwiększone stężenie amoniaku i co dalej? – dr n. med. Dariusz Rokicki - p.o. Kierownika Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

(25 min. + 5 min. na pytania) wykład sponsorowany

10:30 – 11:05 Czy profil kwasów organicznych w moczu metodą GC-MS wystarczy do wykluczenia choroby z kręgu wrodzonych wad metabolizmu? – dr n. med. Magdalena Pajdowska Laboratorium Diagnostyczne Masdiag, Warszawa

(30 min. + 5 min. na pytania)

11:05 – 11:40 Przesiew noworodkowy – zalety i wady – mgr Ewa Głąb-Jabłońska Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMiD

(30 min. + 5 min. na pytania)

11:40 – 12:15 Diagnostyka różnicowa hipermleczanemii – lek. Dorota Wesół-Kucharska Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

(30 min. + 5 min. na pytania)

12:15 – 12:25 Przerwa kawowa (10 min.)

12:25 – 13:00 MRI mózgu dla metabolistów - prof. dr hab. n. med. Elżbieta Jurkiewicz Kierownik Zakładu Diagnostyki Obrazowej IPCZD

(30 min. + 5 min. na pytania)

13:00 – 13:35 WES w chorobach metabolicznych - lek. Małgorzata Średzińska Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

(30 min. + 5 min. na pytania)

13:35 – 14:10 Dysmorfia w wybranych chorobach metabolicznych - dr n. med. Antoni Pyrkosz 1; lek. Paweł Zapolnik 2

(30 min. + 5 min. na pytania)

14:10 – 14:30 Panel dyskusyjny + QUIZ dla uczestników (20 min.)

14:30 – 15:30 Obiad (60 min.)

Sesja: PSYCHIATRIA DZIECIĘCA

15:30 – 16:00 Anoreksja i zaburzenia odżywiania - różnicowanie w gabinecie pediatry – mgr Joanna Gucajtis Zakład Psychologii Zdrowia, Pracownia Psychologii Pediatrycznej IPCZD

(25 min. + 5 min. na pytania)

Sesja: INNE WAŻNE ZAGADNIENIA METABOLICZNE

16:00 – 16:30 Cewkowe zaburzenia transportu fosforanów (krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X – XLH) – dr n. med. Dariusz Rokicki p.o. Kierownika Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

(25 min. + 5 min. na pytania) wykład sponsorowany

16:30 – 17:00 Padaczka a wrodzone choroby metaboliczne – lek. Dorota Wesół-Kucharska Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

(25 min. + 5 min. na pytania)

17:00 – 17:20 Przerwa kawowa (20 min.)

17:20 – 17:50 Leczenie padaczek lekoopornych kannabidiolem - prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego UM w Poznaniu

(25 min. + 5 min. na pytania) wykład sponsorowany

17:50 – 18:20 Choroba Pompego - wskazówki dla pediatry – dr n. med. Dariusz Rokicki p.o. Kierownika Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

(25 min. + 5 min. na pytania) wykład sponsorowany

18:20 – 18:50 Dieta ketogenna - dla kogo? – lek. Magdalena Kaczor Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

(25 min. + 5 min. na pytania) wykład sponsorowany

18:50 – 19:30 Panel dyskusyjny + QUIZ dla uczestników (40 min.)

Sesja: TERAPIE GENOWE

09:00 – 09:30 Terapia genowa - co to jest i dla kogo? – prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel Kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych UM we Wrocławiu

(25 min. + 5 min. na pytania)

09:30 – 10:00 Terapia genowa w AADC – dr n. med. Dariusz Rokicki - p.o. Kierownika Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

(25 min. + 5 min. na pytania) wykład sponsorowany

10:00 – 10:30 Terapia genowa w leukodystrofii metachromatycznej - lek. Magdalena Kaczor Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

wykład sponsorowany (25 min. + 5 min. na pytania)

10:30 – 10:45 Przerwa kawowa (15 min.)

Sesja: NOWE TERAPIE WE WRODZONYCH WADACH METABOLIZMU

10:45 – 11:15 Nowe terapie w zaburzeniach glikozylacji – lek. Milena Greczan Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

(25 min. + 5 min. na pytania)

11:15 – 11:45 Nowe terapie w chorobach mitochondrialnych – lek. Dorota Wesół-Kucharska Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

(25 min. + 5 min. na pytania)

11:45 – 12:10 Panel dyskusyjny + QUIZ dla uczestników (25 min.)

12:10 – 13:10 Obiad (60 min.)

Sesja: MANIFESTACJE KLINICZNE NEUROMETABOLIZMU

13:10 – 13:40 Niewydolność wątroby a wrodzone choroby metaboliczne – dr n. med. Dariusz Rokicki p.o. Kierownika Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

13:40 – 14:10 Hipofosfatazja od objawu do rozpoznania-opis przypadku – lek. Elżbieta Drachal - II Klinika Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej, Szpital Wojewódzki nr 2 w Rzeszowie

14:10 – 14:40 Neurologiczne objawy w neurofibromatozach - dr n. med. Łukasz Przysło Kierownik Kliniki Neurologii – Instytut „Centrum Zdrowia Matki Polki” w Łodzi

(25 min. + 5 min. na pytania) wykład sponsorowany

14:40 – 14:55 Przerwa kawowa (15 min.)

14:55 – 15:25 Zaburzenia wzrostu w chorobach metabolicznych – dr n. med. Dariusz Rokicki p.o. Kierownika Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

(25 min. + 5 min. na pytania)

15:25 – 15:55 Powikłania kardiologiczne chorób spichrzeniowych – lek. Urszula Gancarczyk Oddział Kliniczny Chorób Serca i Naczyń Krakowski Szpital Specjalistyczny

(25 min. + 5 min. na pytania)

15:55 – 16:20 Panel dyskusyjny + QUIZ dla uczestników (25 min.)

16:20 – 16:25 Podsumowanie i zakończenie konferencji – dr Barbara Szlasa (5 min.)