Program

Sesja: Diagnostyka wrodzonych wad metabolizmu

1. Czy GCMS wystarczy do wykluczenia choroby z kręgu wrodzonych wad metabolizmu – dr n. med. Magdalena Pajdowska
2. Przesiew noworodkowy – zalety i wady – mgr Ewa Głąb-Jabłońska
3. Diagnostyka różnicowa hipermleczanemii – lek. Dorota Wesół-Kucharska
4. MRI mózgu dla metabolistów - prof. dr hab. n. med. Elżbieta Jurkiewicz
5. WES w chorobach metabolicznych - lek. Małgorzata Średzińska
6. CDG i inne biochemiczne markery wrodzonych wad metabolizmu – ...

Sesja: Terapie genowe

1. Terapia genowa - co to jest i dla kogo? – prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel
2. Terapia genowa w SMA - ...
3. Terapia genowa w AADC – dr n. med. Dariusz Rokicki
4. Terapia genowa w leukodystrofii metachromatycznej - lek. Magdalena Kaczor

Sesja: Nowe terapie we wrodzonych wadach metabolizmu

1. Nowe terapie w zaburzeniach glikozylacji – lek. Milena Greczan
2. Nowe terapie w chorobach mitochondrialnych – lek. Dorota Wesół-Kucharska

Sesja: Psychiatria dziecięca

1. Zespoły psychosomatyczne - ...
2. Anoreksja i zaburzenia odżywiania - różnicowanie w gabinecie pediatry – mgr Joanna Gucajtis
3. Zespół Muenchausen by Proxy – aspekt kliniczny - ...

Sesja: Manifestacje kliniczne neurometabolizmu

1. Niewydolność wątroby a wrodzone choroby metaboliczne – dr n. med. Dariusz Rokicki
2. Reumatoidalne objawy w chorobach metabolicznych – prof. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber
3. Neurologiczne objawy w neurofibromatozach - dr n. med. Łukasz Przysło
4. Zaburzenia wzrostu w chorobach metabolicznych – dr n. med. Dariusz Rokicki

Sesja: Inne ważne zagadnienia metaboliczne

1. Padaczka a wrodzone choroby metaboliczne – lek. Dorota Wesół-Kucharska
2. Cewkowe zaburzenia transportu fosforanów – dr n. med. Dariusz Rokicki
3. Dieta ketogenna - dla kogo? – lek. Magdalena Kaczor
4. Choroba Pompego - wskazówki dla pediatry – dr n. med. Dariusz Rokicki