prof. Irena Jankowska – przedstawiła rodzinną cholestazę wewnątrzwątrobową PFIC-schorzenie, które przed 50 laty nie tylko było rzadko rozpoznawane, ale też prowadziło do marskości wątroby i zgonu pacjenta, a dziś nowoczesna diagnostyka i leczenie dają szansę na wyleczenie małych pacjentów.

dr n. med. Dariusz Rokicki przybliżył chorobę AADC – deficyt enzymów prowadzący do znacznego stopnia opóźnienia rozwoju i dysfunkcji układu autonomicznego. Terapia genowa w tym schorzeniu staje się dobrą i bezpieczną alternatywą leczenia farmakologicznego, dającą ogromne szanse na samodzielne funkcjonowanie małego pacjenta.

prof. Katarzyna Kotulska przedstawiła nowe możliwości terapeutyczne w SMA i NMO. Przed tymi znanymi już chorobami neurologicznymi otworzyły się szanse na terapie w ramach programów lekowych finansowanych przez NFZ.

dr Dorota Korycińska-Chaaban wykazała rolę badań przesiewowych w diagnostyce i zapobieganiu niepełnosprawności intelektualnej w Fenyloketonurii matczynej (znakomity wykład). Znajomość jej objawów niezbędna jest dla środowisk: pediatrów, neonatologów jak i lekarzy rodzinnych.

GENETYKA:

prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel, który przedstawił międzynarodowe rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne w Zespole Angelmana, rzadkim zaburzeniu neurodegeneracyjnym z opóźnieniem rozwoju ruchowego, rozwoju mowy, niepełnosprawnością intelektualną, napadami padaczkowymi i charakterystycznym fenotypem.

prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba dokonała analizy objawów występujących w Zespole Cornelii de Lange od wczesnego dzieciństwa do dorosłości.

CHOROBY LIZOSOMALNE:

Choroba Fabry’ego – została przedstawiona przez dwie wykładowczynie dr n. med. Beatę Błażejewską – Hyżorek oraz dr n. med. Katarzynę Muras -Szwedziak. Oba wykłady, a co za tym idzie artykuły, stanowią dużą porcję wiedzy na temat tej rzadkiej choroby genetycznej sprzężonej z chromosomem X.

Chorobę Gauchera z punktu widzenia hematologa dziecięcego przedstawiła dr n. med. Olga Wegner.

Deficyt kwaśnej lipazy – jego przebieg kliniczny, diagnostykę oraz leczenie terapią enzymatyczną przedstawił dr n.med. Dariusz Rokicki.

mgr Eliza Kuczyńska – dietetyk kliniczny z Kliniki Chorób Rzadkich Agostino Gemelli w Rzymie przybliżyła nam doświadczenia swojego Ośrodka w rozwiązywaniu problemów z żywieniem pacjentów neurologicznych z SMA oraz różne metody leczenia żywieniowego – dobrane indywidualnie na podstawie analizy stanu klinicznego, stopnia niedożywienia oraz czasu planowanej terapii. Bardzo ciekawy wykład i niezwykle obszerny artykuł może służyć Państwu w codziennej praktyce klinicznej.

dr n .med. Łukasz Przysło omówił Terapię ketogenną okresu noworodkowo-niemowlęcego i przekazał wiele cennych wskazówek dotyczących czasu implementacji, monitorowania oraz wskazań i przeciwwskazań do jej stosowania.

dr Dorota Wesół-Kucharska naświetliła problem Diety ketogennej w chorobach mitochondrialnych, podkreślając jej szerokie zastosowanie i skuteczność w padaczkach lekoopornych, zespołach padaczkowych, chorobach neurodegeneracyjnych, nowotworach a nawet zaburzeniach psychicznych.

prof. Elżbieta Jakubowska Jakubowska – Pietkiewicz – zaprezentowała rzadką przyczynę złamań kości jaką jest Hipofosfatazja wrodzona. Jej objawy wynikają z niskiego poziomu fosfatazy alkalicznej z hiperkalcemią, hiperfosfatemią, hiperkalciurią i niskim stężeniem PTH. Oprócz leczenia objawowego w ostatnich latach rozpoczęto enzymatyczną terapię zastępczą z zastosowaniem asfotazy alfa, co zmieniło rokowanie i poprawiło jakość życia leczonych pacjentów. Kolejny wykład pani profesor dotyczył Osteoporozy wtórnej, jej czynników ryzyka, profilaktyki i leczenia.

dr Bogumiła Górczewska przedstawiła problem złamań kości w chorobach genetycznie uwarunkowanych.

dr Dariusz Rokicki omówił obraz Krzywicy hipofosfatemicznej sprzężonej z chromosomem X – jej patofizjologię, genetykę, objawy, diagnostykę, przebieg kliniczny i leczenie.

dr Milena Greczan- zinterpretowała przebieg neutropenii w różnych wrodzonych wadach metabolizmu.

Zaś podłoże genetyczne wrodzonych neutropenii przedstawiła dr Katarzyna Bąbol-Pokora.

dr Magdalena Kaczor – przedstawiła możliwości zastosowania spersonalizowanej terapii w ciężkich, wrodzonych neutropeniach w przebiegu glikogenozy 1b.

Kolejny gość z zagranicy prof. Vladimir Bzduch z Instytutu Pediatrii w Bratysławie podzielił się swoimi doświadczeniami z rzadką chorobą jaką jest Niedobór arginazy 1