Padaczki metaboliczne

dr n. med. Łukasz Przysło

Leukodystrofie wczoraj i dziś

dr n. med. Magdalena Kaczor

W jaki sposób zaburzenia neurorozwojowe maskują FAS?

prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel

Choroba Fabry'ego u dzieci – praktyczne wskazówki diagnostyki i leczenia

prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel

Achondroplazja

lek. Monika Cichoń-Kotek

Hiperfosfatazja

dr hab. n. med. Dariusz Rokicki

Hipofosfatazja

dr hab. n. med. Dariusz Rokicki

Cystynoza

dr hab. n. med. Małgorzata Mizerska-Wasiak

Zaburzenia cyklu mocznikowego

dr hab. n. med. Dariusz Rokicki

Dieta ketogenna

dr n. med. Dorota Wesół-Kucharska

Leczenie jadłowstrętu psychicznego w warunkach oddziału pediatrycznego

lek. Karol Annusewicz

Problemy wieku przejściowego (transition) pacjentów z chorobami rzadkimi

prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba

Skórne plamy kawy z mlekiem

dr n. med. Marek Karwacki

BH4 czy sepiapteryna w leczeniu fenyloketonurii

Wykład

Choroba Gauchera i choroba Parkinsona – co je może łączyć skoro tyle dzieli

prof. dr hab. n. med. Beata Kieć-Wilk

Szybka diagnostyka zaburzeń neurorozwojowych do 1 r.ż.

dr n. med. Mateusz Biela

Nowe markery biochemiczne w diagnostyce wrodzonych wad metabolizmu

dr n. med. Magdalena Pajdowska

Skrining noworodkowy

mgr Ewa Głąb-Jabłońska

Wyzwania w terapii enzymatycznej u dzieci z LSD – od diagnozy do długoterminowego monitorowania

dr hab. n. med. Dariusz Rokicki

Leczenie transplantacyjne w acyduriach organicznych

lek. Agnieszka Janiec

Terapia genowa - czy nadchodzi zmierzch klasycznych terapii w chorobach metabolicznych?

lek. Milena Greczan

Interwencje kryzysowe w rodzinie w nagłych sytuacjach

mgr Karolina Gątarek