Zaburzenia cyklu mocznikowego

dr hab. n. med. Dariusz Rokicki
Kierownik Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

Cystynoza

prof. dr hab. n. med. Małgorzata Mizerska-Wasiak
Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii WUM
Wykład sponsorowany przez firmę RECORDATI

Wyzwania w terapii enzymatycznej u dzieci z LSD – od diagnozy do długoterminowego monitorowania

dr hab. n. med. Dariusz Rokicki
Kierownik Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD
Wykład sponsorowany przez firmę TAKEDA

Leczenie transplantacyjne w acyduriach organicznych

lek. Agnieszka Janiec
Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

Terapia genowa - czy nadchodzi zmierzch klasycznych terapii w chorobach metabolicznych?

lek. Milena Greczan
Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

Ketony w diecie ketogennej

dr n. med. Dorota Wesół-Kucharska
Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD
Wykład sponsorowany przez firmę NUTRICIA

Leczenie żywieniowe w chorobach metabolicznych

dr n. med. Łukasz Kałużny
Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych w Poznaniu
Wykład sponsorowany przez firmę NUTRICIA

Leczenie jadłowstrętu psychicznego w warunkach oddziału pediatrycznego

lek. Karol Annusewicz
Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

Nowoczesne spojrzenie na diagnostykę i leczenie fenyloketonurii w Polsce

dr n. med. Ewa Starostecka
Koordynator Regionalnego Centrum Chorób Rzadkich ICZMP w Łodzi

Codzienność, która smakuje inaczej. Wolność na wagę życia

Film (10 min.)

Problemy wieku przejściowego (transition) pacjentów z chorobami rzadkimi

prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba
Poradnia Genetyczna UCK w Gdańsku

Skórne plamy kawy z mlekiem

dr n. med. Marek Karwacki
Katedra i Klinika Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii WUM
Wykład sponsorowany przez firmę AstraZeneca

Praktyczne podejście do badań genetycznych w chorobach metabolicznych

dr n. biol. Zuzanna Misiewicz
Blueprint Genetics, Finlandia

Skrining noworodkowy

mgr Ewa Głąb-Jabłońska
Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMiD w Warszawie

Podstawowe objawy klinicznie u noworodków i niemowląt mogące wskazywać na wrodzone wady metabolizmu

dr n. med. Antoni Pyrkosz; dr n. med. Paweł Zapolnik
Pracownia Genetyki Klinicznej, Biologii Molekularnej Nowotworów i Badań Translacyjnych UR

Choroba Gauchera i choroba Parkinsona – co je może łączyć skoro tyle dzieli

prof. dr hab. n. med. Beata Kieć-Wilk
Katedra Patofizjologii UJ

Stomatologia w pediatrii (wykład + WARSZTATY)

lek. stomatolog Katarzyna Mosiej
Centrum Profilaktyki w Podkowie Leśnej
Wykład sponsorowany przez firmę CURADEN POLSKA

Od diagnozy do dorosłości: rola pediatry we wczesnym rozpoznaniu i leczeniu XLH

dr hab. n. med. Dariusz Rokicki
Kierownik Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD
Wykład sponsorowany przez firmę Swixx Biopharma

Achondroplazja

lek. Monika Cichoń-Kotek
Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii UCK Gdańsk

Hipofosfatazja (HPP) – diagnostyka i leczenie

dr hab. n. med. Dariusz Rokicki
Kierownik Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD
Wykład sponsorowany przez firmę AstraZeneca

Padaczki metaboliczne

dr n. med. Łukasz Przysło
Kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii ICZMP w Łodzi

Leukodystrofie wczoraj i dziś

dr n. med. Magdalena Kaczor
Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

Red flags & game-changers, czyli wczesne objawy chorób neurozwyrodnieniowych i neurometabolicznych w erze terapii przełomowych

dr n. med. Łukasz Przysło
Kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii ICZMP w Łodzi

Choroba Fabry'ego u dzieci – praktyczne wskazówki diagnostyki i leczenia

prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel
Kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych UM we Wrocławiu
Wykład sponsorowany przez firmę Sanofi

Nowe markery biochemiczne w diagnostyce wrodzonych wad metabolizmu

dr n. med. Magdalena Pajdowska
Laboratorium Diagnostyczne Masdiag, Warszawa

W jaki sposób zaburzenia neurorozwojowe maskują FASD?

prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel
Kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych UM we Wrocławiu

Szybka diagnostyka zaburzeń neurorozwojowych do 1 r.ż.

dr n. med. Mateusz Biela
Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych UM we Wrocławiu

Badania multiomiczne jako nowe rozwiązanie w diagnostyce chorób rzadkich

mgr analityki medycznej Marcin Kalęba
Prezentacja firmowa CENTOGENE (15 min.)

Badania genetyczne w przewlekłej chorobie nerek

prof. dr hab. n. med. Beata S. Lipska-Ziętkiewicz
Kierownik Poradni Genetycznej UCK w Gdańsku

Interwencje kryzysowe w rodzinie w nagłych sytuacjach

mgr Karolina Gątarek
Klinika Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii IPCZD