Opis

SPIS TREŚCI
DIAGNOSTYKA WRODZONYCH WAD METABOLIZMU

Badania przesiewowe noworodków – zalety i wady
E. Głąb-Jabłońska

Diagnostyka różnicowa hipermleczanemii
D. Wesół-Kucharska

MRI mózgu dla metabolistów
E. Jurkiewicz

Jak szerokoprzepustowe badania zmieniły diagnostykę wrodzonych chorób metabolicznych?
M. Średzińska, D. Rokicki, M. Greczan, D. Wesół-Kucharska

Dysmorfia w wybranych chorobach metabolicznych
P. Zapolnik, M. Dziorek, A. Pyrkosz

Czy profil kwasów organicznych w moczu metodą GC-MS wystarczy do wykluczenia chorób z kręgu
wrodzonych wad metabolizmu?
M. Pajdowska, D. Kozłowski, R. Halak, T. Bieńkowski

Hiperamonemia ostra i przewlekła – krótki poradnik
D. Rokicki

INNE WAŻNE ZAGADNIENIA METABOLICZNE

Padaczka we wrodzonych wadach metabolizmu
D. Wesół-Kucharska, D. Rokicki

Dieta ketogenna
M. Kaczor, D. Wesół- Kucharska, E. Ehmke vel Emczyńska Seliga, M. Hajdacka, D. Rokicki 6055

PSYCHIATRIA DZIECIĘCA

Anoreksja i zaburzenia odżywiania – różnicowanie w gabinecie pediatry 
J. Gucajtis

TERAPIE GENOWE

Terapia genowa – co to jest i dla kogo?
R. Śmigiel, A. Pawelak

Terapia genowa w leukodystrofii metachromatycznej
M. Kaczor, D. Rokicki

NOWE TERAPIE WE WRODZONYCH WADACH METABOLIZMU

Nowe terapie we wrodzonych zaburzeniach glikozylacji
M. Greczan, A. Jezela-Stanek, D. Rokicki

Co nowego w leczeniu chorób mitochondrialnych
D. Wesół-Kucharska

MANIFESTACJE KLINICZNE NEUROMETABOLIZMU

Leukodystrofia metachromatyczna – diagnostyka i leczenie
A. Wencel-Warot, M. Bocianiak

Neurologiczne objawy w neurofibromatozie typu 1 – update 2024
Ł. Przysło

Powikłania kardiologiczne chorób spichrzeniowych
U. Gancarczyk 6096