08:30 – 09:40: Rejestracja uczestników

09:40 – 09:45: Rozpoczęcie konferencji – dr Barbara Szlasa (5 min.)

Sesja: NEFROLOGIA

09:45 – 10:15: Doświadczenia własne w diagnozowaniu i leczeniu burosumabem pacjentów z krzywicą hipofosfatemiczną sprzężoną z chromosomem X – obserwacja 2 letnia

dr n. med. Dariusz Rokicki

p.o. Kierownika Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

(25 min. + 5 min. na pytania, wykład sponsorowany przez firmę SWIXX BIOPHARMA)

10:15 – 10:45: Objawy nefrologiczne we wrodzonych chorobach metabolicznych

lek. Agnieszka Janiec

Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

(25 min. + 5 min. na pytania)

10:45 – 11:00: Cystynoza nefropatyczna i Cystynoza oczna – co wiemy dotychczas

dr hab. n. med. Małgorzata Mizerska-Wasiak

Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii WUM

(15 min., wykład sponsorowany przez firmę RECORDATI)

Sesja: NIEPRAWIDŁOWOŚCI W BADANIACH BIOCHEMICZNYCH

11:00 – 11:30: Hipercholesterolemia u dzieci

dr n. med. Dariusz Rokicki, lek. Katarzyna Olszewska-Durkacz

p.o. Kierownika Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

(25 min. + 5 min. na pytania)

11:30 – 12:00: Hiperhomocysteinemia - nie tylko homocystynuria klasyczna

lek. Małgorzata Średzińska

Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

(25 min. + 5 min. na pytania)

12:00 – 12:15: Przerwa kawowa (15 min.)

12:15 – 12:45: Hipofosfatazja – enigmatyczna choroba z możliwością skutecznego leczenia

prof. dr hab. n. med. Jerzy Konstantynowicz

Kierownik Kliniki Pediatrii, Reumatologii, Immunologii i Chorób Metabolicznych Kości UM w Białymstoku

(25 min. + 5 min. na pytania, wykład sponsorowany przez firmę ASTRAZENECA)

12:45 – 13:15: Hiperaminotransferazemia – spojrzenie metabolisty

dr n. med. Dariusz Rokicki

p.o. Kierownika Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

(25 min. + 5 min. na pytania, wykład sponsorowany przez firmę ASTRAZENECA)

13:15 – 13:45: Hiper-CKemia – diagnostyka różnicowa

lek. Małgorzata Średzińska

Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

(25 min. + 5 min. na pytania)

13:45 – 14:05: Panel dyskusyjny + QUIZ dla uczestników (20 min.)

14:05 – 15:05: Obiad (60 min.)

Sesja: INNE ZAGADNIENIA WAŻNE W CHOROBACH METABOLICZNYCH

15:05 – 15:35: Pacjent na diecie ketogennej w gabinecie lekarza pierwszego kontaktu

dr n. med. Dorota Wesół-Kucharska

Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

(25 min. + 5 min. na pytania, wykład sponsorowany przez firmę NUTRICIA)

15:35 – 16:05: Diagnostyka chorób metabolicznych

dr n. med. Magdalena Pajdowska

Laboratorium Diagnostyczne Masdiag, Warszawa

(25 min. + 5 min. na pytania)

16:05 – 16:20: Przerwa kawowa (15 min.)

Sesja: WRODZONE CHOROBY METABOLICZNE

16:20 – 16:50: Red flags w chorobach lizosomalnych (ASMD)

dr n. med. Dariusz Rokicki

p.o. Kierownika Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

(25 min. + 5 min. na pytania, wykład sponsorowany przez firmę Sanofi)

16:50 – 17:20: Neurotoksyczność fenyloalaniny w aspekcie nowych metod leczenia PKU

prof. dr hab. n. med. Maria Giżewska

Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM w Szczecinie

(25 min. + 5 min. na pytania, wykład sponsorowany przez firmę PTC Therapeutics)

17:20 – 17:50: Rekomendacje w leczeniu glikogenozy 1b

lek. Milena Greczan

Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

(25 min. + 5 min. na pytania)

17:50 – 18:20: Choroby lizosomalne - strategie terapeutyczne w populacji pediatrycznej

dr n. med. Dariusz Rokicki

p.o. Kierownika Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

(25 min. + 5 min. na pytania, wykład sponsorowany przez firmę TAKEDA)

18:20 – 18:40: Panel dyskusyjny + QUIZ dla uczestników (20 min.)

Sesja: NEUROLOGIA

09:00 – 09:30: Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X – nowości w diagnostyce i leczeniu

lek. Milena Greczan

Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

(25 min. + 5 min. na pytania)

09:30 – 10:00: Głęboka stymulacja mózgu w neurologii i we wrodzonych chorobach metabolicznych

lek. Szymon Kaczor

Kierownik Oddziału Neurochirurgii Wojskowego Szpitala Klinicznego z Polikliniką SPZOZ w Lublinie, Filia w Ełku

(25 min. + 5 min. na pytania)

10:00 – 10:30: Fintepla (fenfluramina) w leczeniu zespołu Lennoxa-Gastauta – kiedy za zespołem padaczkowym stoi etiologia metaboliczna?

dr n. med. Łukasz Przysło

Kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii ICZMP w Łodzi

(25 min. + 5 min. na pytania, wykład sponsorowany przez firmę UCB Pharma)

10:30 – 10:50: Padaczki metaboliczne oraz uleczalne encefalopatie rozwojowe i padaczkowe w IEM

dr n. med. Łukasz Przysło

Kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii ICZMP w Łodzi

(20 min.)

10:50 – 11:00: Przerwa kawowa (10 min.)

11:00 – 11:30: Diagnozowanie i leczenie kannabidiolem pacjentów w rzadkich encefalopatiach padaczkowych ze szczególnym uwzględnieniem Zespołu Lennoxa-Gastauta – doświadczenia własne

dr n. med. Dorota Domańska-Pakieła

Kierownik Pracowni EEG i Wideometrii IPCZD

(25 min. + 5 min. na pytania, wykład sponsorowany przez firmę SWIXX BIOPHARMA)

11:30 – 12:00: Miopatie metaboliczne

dr n. med. Magdalena Kaczor

Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD

(25 min. + 5 min. na pytania)

12:00 – 12:20: Panel dyskusyjny + QUIZ dla uczestników (20 min.)

12:20 – 13:10: Obiad (50 min.)

Sesja: GENETYKA

13:10 – 13:40: Zaburzenia kotwic glikozylofosfatydyloinozytolowych (GPI)

prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel

Kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych UM we Wrocławiu

(25 min. + 5 min. na pytania)

13:40 – 14:10: Wielkogłowie i małogłowie – od genetyki do wrodzonych chorób metabolicznych

dr n. med. Antoni Pyrkosz

Kierownik Zakładu Genetyki Ogólnej i Klinicznej UR

(25 min. + 5 min. na pytania)

14:10 – 14:25: Przerwa kawowa (15 min.)

14:25 – 14:55: Algorytm diagnostyki genetycznej okresu noworodkowego

dr n. med. Paweł Zapolnik

Zakład Genetyki Ogólnej i Klinicznej UR

(25 min. + 5 min. na pytania)

14:55 – 15:20: Panel dyskusyjny + QUIZ dla uczestników (25 min.)

15:20 – 15:25: Podsumowanie i zakończenie konferencji – dr Barbara Szlasa (5 min.)