Opis

E-Kompendium: Choroby rzadkie – praktyczny zbiór artykułów dla lekarzy

Bezpłatny dostęp do specjalistycznego e-kompendium poświęconego diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich u dzieci.

Choroby rzadkie stanowią jedno z największych wyzwań współczesnej pediatrii – często charakteryzują się niespecyficznymi objawami, opóźnioną diagnostyką oraz koniecznością szybkiego wdrożenia odpowiedniego postępowania terapeutycznego. Wczesne rozpoznanie może mieć kluczowe znaczenie dla rokowania pacjenta i możliwości zastosowania skutecznego leczenia.

E-Kompendium „Choroby rzadkie” to praktyczny zbiór pięciu specjalistycznych artykułów przygotowanych przez ekspertów z różnych dziedzin medycyny. Publikacja została opracowana z myślą o lekarzach, którzy w codziennej praktyce spotykają pacjentów z objawami mogącymi sugerować rzadkie schorzenia genetyczne, metaboliczne i układowe.

Spis treści

E-Kompendium: Choroby rzadkie

Hipofosfatazja – enigmatyczna choroba z możliwością skutecznego leczenia

J. Konstantynowicz
str. 4

Hipofosfatazja wrodzona – od objawów do rozpoznania. Nowe możliwości leczenia

A. Siwonia
str. 9

Plamy typu „kawa z mlekiem” na skórze – czy to NF1?

A. Marjańska
str. 14

Objawy nefrologiczne chorób metabolicznych

A. Janiec, D. Rokicki
str. 16

Objawy kliniczne u noworodków i niemowląt sugerujące wrodzone wady metabolizmu

J. Inglot, P. Zapolnik, A. Pyrkosz
str. 22