Opis

METABOLIZM

Diagnostyka i leczenie ostrej hiperamonemii – rola kwasu kargluminowego

S. Rynkiewicz   

Tyrozynemia typ I – podstawy diagnostyki i leczenia

B. Perkowska    

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera – diagnostyka molekularna

J. G. Zimowski  

Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a (DMD) – od objawów do rozpoznania

E. Wasilewska, E. Pilarska, J. G. Zimowski, S. Małgorzewicz, E. Wernio, J. Bautembach-Minkowska, J. Jabłońska-Brudło,
A. Sobierajska-Rek, K. Śledzińska, J. Kwiatkowska, J. Meyer-Szary, A. Szlagatys-Sidorkiewicz, K. Witkowska, J. Wierzba      

Opieka endokrynologiczna u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a

J. Bautembach-Minkowska 

Powikłania pulmonologiczne u pacjentów z dystrofią mięśniową typu Duchenne’a

E. Wasilewska   

Problemy gastroenterologiczne pacjentów z dystrofią mięśniową typu Duchenne’a

K. Śledzińska, A. Szlagatys-Sidorkiewicz, E. Wernio, S. Małgorzewicz, E. Wasilewska    

Spektrum problemów kardiologicznych w dystrofiach mięśniowych.
Historia naturalna, diagnostyka i leczenie.

J. Meyer-Szary, M. Bazgier, P. Ręcki, J. Fijałkowska, J. Kwiatkowska             

Zalecenia żywieniowe dla pacjentów z dystrofią mięśniową typu Duchenne’a

E. Wasilewska, E. Wernio, S. Małgorzewicz, A. Szlagatys-Sidorkiewicz, K. Śledzińska    

Czym różni się choroba Morquio (mukopolisacharydoza typu IV A) od pozostałych typów
mukopolisacharydoz?

J. Marucha        

Pacjenci z chorobą Huntera (mukopolisacharydozą typu II) leczeni enzymatyczną terapią zastępczą

J. Marucha, D. Rokicki         

Pacjenci z chorobą Hurler/Scheie

J. Marucha, D. Rokicki         

GOSPODARKA WAPNIOWO-FOSFORANOWA

Rzadkie przyczyny hiperkalcemii u dzieci

A. Janiec, D. Rokicki            

Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna

P. Pokora, D. Rokicki          

CHOROBY NEREK

Uwarunkowane genetycznie tubulopatie – diagnostyka i leczenie

M. Kołbuc, M. Zaniew         

Rzadkie wrodzone choroby nerek

P. Skrzypczyk, M. Pańczyk-Tomaszewska                

GENETYKA

Diagnostyka prenatalna – nowe wyzwania 

R. Śmigiel         

Niepełnosprawność intelektualna uwarunkowana genetycznie

R. Śmigiel        

Ultrasonograficzne badanie przezciemiączkowe w diagnostyce wrodzonych chorób neurometabolicznych

R. Bokiniec, U. Majewska, M. Brzewski 

CHOROBY UKŁADU KOSTNEGO

Osteoporoza u dzieci

E. Jakubowska-Pietkiewicz 

Wrodzona łamliwość kości u noworodków

E. Jakubowska-Pietkiewicz