Opis

Fenyloketonuria (PKU) jest dziedziczoną autosomalnie recesywnie monogenową chorobą metaboliczną, spowodowaną zaburzeniami przemiany fenyloalaniny. Nieleczona powoduje ciężką niepełnosprawność intelektualną. Aktualnie powszechnie dostępne leczenie PKU stanowi specjalna dieta ubogofenyloalaninowa. Dzięki badaniom przesiewowym noworodków możliwe jest rozpoznanie PKU oraz zastosowanie skutecznego leczenia w okresie noworodkowym, co pozwala chorym rozwijać się fizycznie i intelektualnie podobnie do zdrowych rówieśników. Kobiety z PKU/HPA, które nie przestrzegały diety ubogofenyloalaninowej w ciąży, a stężenia fenyloalaniny (Phe) we krwi przekraczały 360 μmo/L (> 6 mg/dl), mogą urodzić dzieci z wadami wielu narządów i niepełnosprawnością intelektualną. Zespół wad wrodzonych, spowodowany teratogennym działaniem wysokich stężeń fenyloalaniny we krwi ciężarnej matki na rozwijający się płód, nazywa się zespołem fenyloketonurii matczynej (MPKU). Utrzymanie stężeń fenyloalaniny we krwi matki w zakresie 120-360 μmol/L (2-6 mg/dl) przez cały okres ciąży (nie później niż od 8 Hbd) daje kobiecie szansę na urodzenie zdrowego dziecka.

Słowa kluczowe: fenyloketonuria (PKU), zespół fenyloketonurii matczynej (MPKU), fenyloalanina (Phe)