Opis

Streszczenie

Alkaptonuria jest rzadką chorobą metaboliczną, polegającą na nadmiernym gromadzeniu się w organizmie kwasu homogentyzynowego (HGA). Jest to choroba wielosystemowa, a zmiany patologiczne dotyczą wielu różnych układów. Jej najbardziej charakterystycznym objawem jest ciemne zabarwienie moczu
po dłuższym kontakcie z powietrzem. Objaw ten występuje od urodzenia u praktycznie wszystkich chorych. Najbardziej dotkliwe dla pacjentów są dolegliwości
bólowe i ograniczenie funkcji stawów. Pierwsze objawy bólowe pojawiają się zazwyczaj w odcinku lędźwiowym kręgosłupa, niedługo później także
w dużych stawach jak kolana, biodra, barki. Długość życia nie jest istotnie skrócona, jednak objawy choroby powodują znaczne pogorszenie jakości życia i w konsekwencji znaczną niepełnosprawność. Do niedawna leczenie choroby było przede wszystkim objawowe i polegało na leczeniu przeciwbólowym, fizjoterapii, zabiegach ortopedycznych. Oczekuje się, że wprowadzenie leczenia nityzynonem w alkaptonurii może zatrzymać lub opóźnić powstawanie zmian szczególnie u pacjentów, u których zostanie wprowadzone odpowiednio wcześnie.