SPIS TREŚCI
STANY OSTRE WE WRODZONYCH CHOROBACH METABOLICZNYCH

Drgawki a dieta ketogenna we wrodzonych wadach metabolizmu
D.Wesół-Kucharska, D. Rokicki
Ostra i przewlekła hiperamonemia – kiedy i dlaczego stosujemy kwas kargluminowy?
S. Rynkiewicz
Zaburzenia świadomości w chorobachmetabolicznych na przykładach (hiperamonemie, acydurie organiczne)
M. Greczan, D.Wesół-Kucharska, M. Kaczor, D. Rokicki

CHOROBY LIZOSOMALNE WIEKU DORASTANIA

Choroby lizosomalne – wybrane postacie późne
D. Rokicki
Wybrane lizosomalne choroby spichrzeniowe – choroba Gauchera, mukopolisacharydoza typu II,
choroba Fabry’ego – przypadki kliniczne u pacjentów pediatrycznych
P. Lipiński
Mukopolisacharydoza typu I – dwaj bracia, jedna mutacja, dwie opcje terapeutyczne
K. Kierus, A. Jakubiuk-Tomaszuk, J. Konstantynowicz
Choroba Pompego – objawy kliniczne, diagnostyka, leczenie
K. Orchel-Szastak, M. Bik-Multanowski

MANIFESTACJE WIELONARZĄDOWEWEWRODZONYCH CHOROBACH METABOLICZNYCH

ChorobaWilsona u dzieci – obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie
W. Jończyk, P. Socha
ChorobaWilsona okiem neurologa
T. Litwin, A. Antos, A. Członkowska

GENETYKA KLINICZNA

Rola WES w diagnostyce wrodzonych chorób metabolicznych
R. Płoski
Dysmorfologia we wrodzonych chorobach metabolicznych
R. Śmigiel
Zachowania autystyczne w wybranych chorobach genetycznie uwarunkowanych – zaburzenia genomowe
E. Kaczorowska, J.Wierzba, A. Jurewicz

INNE WAŻNE CHOROBY METABOLICZNE

Alkaptonuria – co lekarz wiedzieć powinien?
M. Kujawa, O. Budziło, P.Walisiewicz, K. Józefowicz, A. Lakomy-Gawryszewska, M. Limanówka
Fenyloketonuria – choroba na całe życie
J. Jagłowska, N. Irga Jaworska
Przełom w leczeniu glikogenozy 1b?
M. Kaczor, D.Wesół-Kucharska, M. Greczan, J. Książyk, D. Rokicki