Opis

SPIS TREŚCI

ŻYWIENIE

Ketony w diecie ketogennej
D. Wesół-Kucharska 6011

Leczenie żywieniowe w chorobach metabolicznych
Ł. Kałużny 6017

CHOROBY RZADKIE

Problemy wieku przejściowego (transition) pacjentów z chorobami rzadkimi
J. Wierzba 6023

Skórne plamy „kawy z mlekiem”: czy tylko neurofibromatozy?
M. Karwacki 6025

ABC choroby Fabry’ego
D. Rokicki 6037

CHOROBY NEREK

Cystynoza
M. Mizerska-Wasiak 6043

CHOROBY KOŚCI

Achondroplazja
M. Cichoń-Kotek, J. Wierzba 6046

ABC hipofosfatazji
D. Rokicki 6049

CHOROBY OUN

Leukodystrofie wczoraj i dziś
M. Kaczor, M. Greczan, D. Wesół-Kucharska 6061

Padaczki metaboliczne w chorobach neurometabolicznych
Ł. Przysło 6071

GENETYKA

W jaki sposób zaburzenia neurorozwojowe maskują FASD?
R. Śmigiel, I. Palicka 6081

Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce i leczeniu pacjentów z przewlekłą chorobą nerek
B. S. Lipska-Ziętkiewicz 6089

DIAGNOSTYKA

Badania przesiewowe noworodków w Polsce – zakres, najczęstsze problemy oraz rola lekarzy pediatrów
E. Głąb-Jabłońska 6095

Objawy kliniczne u noworodków i niemowląt sugerujące wrodzone wady metabolizmu
J. Inglot, P. Zapolnik, A. Pyrkosz 6101

Szybka diagnostyka zaburzeń neurorozwojowych do 1. roku życia
M. Biela 6105

Nowe markery biochemiczne w diagnostyce wrodzonych wad metabolizmu
M. Pajdowska, D. Kozłowski, R. Halak, T. Bieńkowski 6112

STOMATOLOGIA

Rola lekarza pediatry w kształtowaniu zdrowych nawyków w jamie ustnej u dzieci i młodzieży
K. Mosiej 6119

PSYCHOLOGIA

Interwencja kryzysowa w rodzinach dzieci z chorobami przewlekłymi (m.in. wrodzonymi wadami metabolizmu). Perspektywa kliniczno praktyczna dla zespołów medycznych.
K. Gątarek 6128

TERAPIE

Leczenie transplantacyjne w acyduriach organicznych
A. Janiec 6134

Terapia genowa – czy nadchodzi zmierzch klasycznych terapii w chorobach metabolicznych?
M. Greczan 6138

Nowoczesne spojrzenie na diagnostykę i leczenie fenyloketonurii w Polsce
E. Starostecka 6143