Opis

Streszczenie

Padaczka wpisana jest w obraz choroby w wielu wrodzonych wad metabolizmu (IEM – inborn errors of metabolism) szczególnie często występuje w takich zespołach jak: niedobór transportera glukozy typu 1 (GLUT1), niedobór dehydrogenazy kwasu pirogronowego (PDHC), hiperglikemii nieketotycznej
(NKH) i w niektórych chorobach mitochondrialnych. Wspólną cechą tych zaburzeń jest upośledzenie wytwarzania energii w komórkach, co prowadzi do szerokiego spektrum objawów neurologicznych – w tym napadów padaczkowych, opóźnienia rozwoju i zaburzeń ruchowych. W leczeniu ww. zespołów ma zastosowanie dieta ketogenna (DK), ale z różną skutecznością, a jej mechanizm działania do końca nie jest wytłumaczony. Wiadomo, że DK wpływa na stres oksydacyjny komórki, poprawia bilans energetyczny komórki, ma działanie przeciwzapalne i zmniejsza prawdopodobnie epigenezę. Włączając leczenie dietą ketogenną, szczególnie w IEM, należy pamiętać o bezwzględnych przeciwwskazaniach do jej zastosowania (przed wszystkim zaburzenia betaoksydacji kwasów tłuszczowych, wrodzonych deficytach karnityny) oraz o encefalopatiach padaczkowych, w których można uzyskać poprawę kontroli drgawek poprzez różnego rodzaju witaminy.