Opis

SPIS TREŚCI

Proponowane wytyczne w diagnozowaniu i postępowaniu w kwasicy metylomalonowej i propionowej

Baumgartner et al.      

Zaburzenia świadomości w przebiegu hiperamonemii o nieznanej etiologii – wrodzone wady metabolizmu wstępne postępowanie i dalsza diagnostyka

M. Wojtyło, D. Wesół-Kucharska, D. Rokicki 

Nowa klasyfikacja typów napadów padaczkowych wg Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej 

A. Winczewska-Wiktor, B. Steinborn             

Najczęstsze błędy w leczeniu padaczki wieku rozwojowego

B. Steinborn               

Stany napadowe we wrodzonych wadach metabolizmu

D. Wesół-Kucharska, M. Wojtyło, D. Rokicki 

Neuropatie uwarunkowane genetycznie

B. Ryniewicz              

Rdzeniowy zanik mięśni – nowe opcje terapeutyczne

K. Kotulska                

Nowoczesne metody genetycznej diagnostyki neuropediatrycznej – korzyści i ograniczenia

K. Szczałuba              

Diagnostyka prenatalna – co pediatra powinien wiedzieć

K. Pesz, R. Śmigiel     

Autyzm w chorobach genetycznie uwarunkowanych i wrodzonych wadach metabolizmu

M. Kugaudo               

Genetyczna diagnostyka miopatii i innych chorób nerwowo-mięśniowych

R. Szymańczak, E. Gajewska, M. Jędrzejowska            

Acyduria glutarowa typu I

P. Pokora, A. Tylki-Szymańska    

PRAWO MEDYCZNE

Temida i GIODO u lekarza

Analiza problemów i wnioski praktyczne w zakresie prawidłowego prowadzenia dokumentacji medycznej

D. Mientkiewicz          

DIAGNOSTYKA LABORATORYJNA

Wpływ zaburzeń przepuszczalności bariery jelitowej i antygenów pokarmowych na rozwój chorób przewlekłych

K. Karabin