Opis

SPIS TREŚ­CI

Fenotyp chorób mitochondrialnych – od zespołu Leigha do encefalopatii

1. Wesół-Kucharska, D. Rokicki

Rdzeniowy zanik mięśni – metody i efekty leczenia

1. Kotulska

Leczenie dietetyczne chorób rzadkich z uwzględnieniem leczenia żywieniowego

1. Ehmke vel Emczyńska-Seliga

Dieta bogatotłuszczowa we wrodzonych chorobach metabolicznych – nowe wskazania

1. Wesół-Kucharska, M. Kaczor, A. Jezela-Stanek, D. Rokicki

Praktyczne aspekty poradnictwa genetycznego we wrodzonych błędach metabolizmu

1. Wierzba, B. Lipska-Ziętkiewicz

Wybrane przyczyny hiperamonemii

1. Rokicki

Patofizjologia hiperamonemii

1. Zielińska

Nowe perspektywy w leczeniu glikogenozy typu Ia

1. Williams

Nowe perspektywy w leczeniu glikogenozy 1b 

1. Kaczor, D. Wesół-Kucharska, M. Greczan, D. Rokicki, J. Książyk

Niedobór kobalaminy i zaburzenia jej przemian

1. Greczan, D. Rokicki

Nowoczesne podejście do roli fizjoterapeuty w leczeniu dzieci z hemofilią A i B 

Ł. Mański, I. Chyży, M. Niedźwiecki

Ciągłość opieki nad pacjentem z rzadką chorobą metaboliczną, czy tylko problem internistyczny?

1. Kieć-Wilk

Choroby rzadkie – perspektywa pacjentów i opiekunów

1. Libura

Pacjenci z chorobą Huntera (mukopolisacharydozą typu II) leczeni enzymatyczną terapią zastępczą
z wczesnym i późnym początkiem leczenia (aktualizacja dla pacjenta 1 i 2: lata 2018-2020)

1. Marucha, D. Rokicki