Opis

SPIS TREŚCI
CHOROBY LIZOSOMALNE

Porozmawiajmy o chorobie Fabry’ego… z neurologiem
B. Błażejewska-Hyżorek 6007
Choroba Gauchera z punktu widzenia hematologa dziecięcego
O. Wegner, W. Młynarski 6011
Choroba Fabry’ego
K. Muras-Szwedziak, K. Kędzierska-Kucharska, T. Hołub, K. Kaczmarek 6015
Deficyt kwaśnej lipazy
D. Rokicki 6022

LECZENIE DIETETYCZNE

Ż ywienie pacjentów neurologicznych: żywienie dziecka z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)
E. Kuczynska 6026
Terapia ketogenna w okresie noworodkowo-niemowlęcym – czego się obawiać, a przed czym nie panikować
Ł. Przysło 6039
Dieta ketogenna w chorobach mitochondrialnych
D. Wesół-Kucharska, D. Rokicki 6044

ZABURZENIA ODPORNOŚCI

Spersonalizowana terapia wrodzonej neutropenii w przebiegu glikogenozy 1b
M. Kaczor, D. Rokicki 6048
Neutropenia we wrodzonych wadach metabolizmu
M. Greczan, D. Rokicki 6051
Podłoże genetyczne wrodzonych neutropenii
K. Bąbol-Pokora, W. Dobrewa, M. Bielska, W. Młynarski 6056

NOWE TERAPIE

Deficyt dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych – objawy, diagnostyka, leczenie
D. Rokicki 6063
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa (PFIC) – co nowego?
I. Jankowska 6067
Nowe możliwości terapeutyczne w SMA i NMO
K. Kotulska 6071

ZAGADNIENIA WAŻNE DLA PEDIATRY

Opieka paliatywna w chorobach neurometabolicznych
D. Matczak, E. Jakubowska-Pietkiewicz 6073
Fenyloketonuria matczyna – zespół wad wrodzonych, któremu można skutecznie zapobiegać
D. Korycińska-Chaaban 6079

GENETYKA

Rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne w zespole Angelmana
R. Śmigiel, K. Łukasiewicz, A. Suleja, D. Cysewski, A. Jakubiak 6085
Zespół Cornelii de Lange – od dzieciństwa do dorosłości
J. Wierzba 6093
Znaczenie efektu założyciela w diagnostyce chorób dziedzicznych
M. Jankowski, B. S. Lipska-Ziętkiewicz 6096

CHOROBY KOŚCI A GENETYKA

Hipofosfatazja – rzadka przyczyna złamań kości
E. Jakubowska-Pietkiewicz 6101

Patofizjologia, diagnostyka i obraz kliniczny krzywicy hipofosfatemicznej sprzężonej z chromosomem X
D. Rokicki 6106
Złamania kości w chorobach genetycznie uwarunkowanych
B. Górczewska 6110
Osteoporoza wtórna a choroby neurometaboliczne
E. Jakubowska-Pietkiewicz 6114