Opis
Spis treści
NEUROLOGIA
Strategie terapeutyczne w padaczce wieku rozwojowego
B. Steinborn
WRODZONE CHOROBY METABOLICZNE
Splenomegalia jako objaw wrodzonej choroby metabolicznej
P. Pokora, A. Tylki-Szymańska
Choroby mitochondrialne – co nowego
D. Wesół-Kucharska, D. Rokicki
Ostra i przewlekła hiperamonemia – kiedy i dlaczego stosujemy kwas kargluminowy?
S. Rynkiewicz
Powiększenie wątroby
B. Perkowska, A. Tylki-Szymańska
Wrodzone defekty glikozylacji białek
M. Greczan, D. Rokicki
Fenyloketonuria – nowości
Ł. Kałużny, M. Duś-Żuchowska, J. Walkowiak
Dieta ketogenna we wrodzonych wadach metabolizmu
D. Wesół-Kucharska, D. Rokicki
GENETYKA PRAKTYCZNA
FASD – podstawowe informacje diagnostyczne dla pediatrów
R. Śmigiel, I. Palicka
Objawy psychiatryczne i zaburzenia zachowania w wybranych zespołach chromosomowych
B. Misiak
Dzieci i dorośli z zespołem kruchego chromosomu X
K. Pesz
Zespół Retta – nowe spojrzenie na chorobę
J. Pilch
Udział aberracji chromosomowych w zaburzeniach ze spektrum autyzmu
K. Szczałuba
Problemy neurologiczne w wybranych aberracjach chromosomowych
J. Paprocka
Stosowanie suplementów diety w zespole Downa
A. Kłosowska, J. Wierzba
CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE
Standard opieki i leczenie w SMA
M. Jędrzejowska
Ograniczenia rutynowej molekularnej diagnostyki rdzeniowego zaniku mięśni – SMA
J. G. Zimowski
Wybrane zagadnienia opieki dietetycznej nad pacjentami z dystrofią mięśniową typu Duchenne’a
E. Wernio, S. Małgorzewicz, E. Wasilewska, K. Śledzińska, A. Szlagatys-Sidorkiewicz, J. Wierzba
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – funkcjonowanie poznawcze
A. Mański, P. Anikiej
