Opis

SPIS TREŚCI

Objawy nefrologiczne chorób metabolicznych
A. Janiec, D. Rokicki

Hiperhomocysteinemia – nie tylko homocystynuria klasyczna
M. Średzińska, D. Rokicki

Hipofosfatazja – enigmatyczna choroba z możliwością skutecznego leczenia
J. Konstantynowicz

Hiper CK-emia diagnostyka różnicowa
M. Średzińska

Diagnostyka chorób metabolicznych – zaburzenia ze szlaku puryn i pirymidyn: choroby rzadkie czy rzadko diagnozowane?
M. Pajdowska, K. Kowalski, D. Kozłowski, R. Halak, T. Bieńkowski

Pacjent na diecie ketogennej w gabinecie lekarza pierwszego kontaktu
D. Wesół-Kucharska, D. Rokicki 6039

Rekomendacje leczenia neutropenii u pacjentów z glikogenozą Ib
M. Greczan

Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X – nowe możliwości w diagnostyce i leczeniu
M. Greczan

Choroby lizosomalne – strategie terapeutyczne
D. Rokicki 6053

Neurochirurgiczne leczenie zaburzeń ruchowych we wrodzonych wadach metabolizmu
S. Kaczor, T. Pasterski

Zespół Lennoxa-Gastauta – diagnostyka i leczenie, jako przykład rzadkiej encefalopatii padaczkowej
D. Domańska-Pakieła

Miopatie metaboliczne
M. Kaczor, D. Rokicki

Zaburzenia biosyntezy glikozylofosfatydyloinozytolu (GPI) i glikozylacji kotwic GPI:
nowa grupa wrodzonych zaburzeń metabolicznych
R. Śmigiel, M. Patalan, A. Leśniak, J. Paprocka, M. Giżewska

Wielkogłowie i małogłowie – od genetyki do wrodzonych chorób metabolicznych
J. Inglot, P. Zapolnik, A. Pyrkosz

Algorytm diagnostyki genetycznej okresu noworodkowego
P. Zapolnik, A. Pyrkosz

Innowacyjna metoda skutecznej profilaktyki próchnicy i zapalenia dziąseł u dzieci
K. Mosiej