Koszyk:

  • Brak produktów w koszyku.

KP 2023 – NEUROMETABOLIZM

39,00 

Opis

SPIS TREŚCI
CHOROBY LIZOSOMALNE

Porozmawiajmy o chorobie Fabry’ego… z neurologiem
B. Błażejewska-Hyżorek 6007
Choroba Gauchera z punktu widzenia hematologa dziecięcego
O. Wegner, W. Młynarski 6011
Choroba Fabry’ego
K. Muras-Szwedziak, K. Kędzierska-Kucharska, T. Hołub, K. Kaczmarek 6015
Deficyt kwaśnej lipazy
D. Rokicki 6022

LECZENIE DIETETYCZNE

Ż ywienie pacjentów neurologicznych: żywienie dziecka z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)
E. Kuczynska 6026
Terapia ketogenna w okresie noworodkowo-niemowlęcym – czego się obawiać, a przed czym nie panikować
Ł. Przysło 6039
Dieta ketogenna w chorobach mitochondrialnych
D. Wesół-Kucharska, D. Rokicki 6044

ZABURZENIA ODPORNOŚCI

Spersonalizowana terapia wrodzonej neutropenii w przebiegu glikogenozy 1b
M. Kaczor, D. Rokicki 6048
Neutropenia we wrodzonych wadach metabolizmu
M. Greczan, D. Rokicki 6051
Podłoże genetyczne wrodzonych neutropenii
K. Bąbol-Pokora, W. Dobrewa, M. Bielska, W. Młynarski 6056

NOWE TERAPIE

Deficyt dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych – objawy, diagnostyka, leczenie
D. Rokicki 6063
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa (PFIC) – co nowego?
I. Jankowska 6067
Nowe możliwości terapeutyczne w SMA i NMO
K. Kotulska 6071

ZAGADNIENIA WAŻNE DLA PEDIATRY

Opieka paliatywna w chorobach neurometabolicznych
D. Matczak, E. Jakubowska-Pietkiewicz 6073
Fenyloketonuria matczyna – zespół wad wrodzonych, któremu można skutecznie zapobiegać
D. Korycińska-Chaaban 6079

GENETYKA

Rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne w zespole Angelmana
R. Śmigiel, K. Łukasiewicz, A. Suleja, D. Cysewski, A. Jakubiak 6085
Zespół Cornelii de Lange – od dzieciństwa do dorosłości
J. Wierzba 6093
Znaczenie efektu założyciela w diagnostyce chorób dziedzicznych
M. Jankowski, B. S. Lipska-Ziętkiewicz 6096

CHOROBY KOŚCI A GENETYKA

Hipofosfatazja – rzadka przyczyna złamań kości
E. Jakubowska-Pietkiewicz 6101

Patofizjologia, diagnostyka i obraz kliniczny krzywicy hipofosfatemicznej sprzężonej z chromosomem X
D. Rokicki 6106
Złamania kości w chorobach genetycznie uwarunkowanych
B. Górczewska 6110
Osteoporoza wtórna a choroby neurometaboliczne
E. Jakubowska-Pietkiewicz 6114

Informacje dodatkowe

Waga 0,35 kg

Rejestracja

Resetuj hasło

Na naszej stronie używamy plików cookies, kontynuując akceptujesz warunki polityki prywatności. więcej informacji.

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close