Opis

SPIS TREŚCI

Objawy nefrologiczne chorób metabolicznych
A. Janiec, D. Rokicki 6005
Hiperhomocysteinemia – nie tylko homocystynuria klasyczna
M. Średzińska, D. Rokicki 6011
Hipofosfatazja – enigmatyczna choroba z możliwością skutecznego leczenia
J. Konstantynowicz 6018
Hiper CK-emia diagnostyka różnicowa
M. Średzińska 6023
Diagnostyka chorób metabolicznych – zaburzenia ze szlaku puryn i pirymidyn: choroby rzadkie czy rzadko diagnozowane?
M. Pajdowska, K. Kowalski, D. Kozłowski, R. Halak, T. Bieńkowski 6031
Pacjent na diecie ketogennej w gabinecie lekarza pierwszego kontaktu
D. Wesół-Kucharska, D. Rokicki 6039
Rekomendacje leczenia neutropenii u pacjentów z glikogenozą Ib
M. Greczan 6044
Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X – nowe możliwości w diagnostyce i leczeniu
M. Greczan 6048
Choroby lizosomalne – strategie terapeutyczne
D. Rokicki 6053
Neurochirurgiczne leczenie zaburzeń ruchowych we wrodzonych wadach metabolizmu
S. Kaczor, T. Pasterski 6057
Zespół Lennoxa-Gastauta – diagnostyka i leczenie, jako przykład rzadkiej encefalopatii padaczkowej
D. Domańska-Pakieła 6063
Miopatie metaboliczne
M. Kaczor, D. Rokicki 6068
Zaburzenia biosyntezy glikozylofosfatydyloinozytolu (GPI) i glikozylacji kotwic GPI:
nowa grupa wrodzonych zaburzeń metabolicznych
R. Śmigiel, M. Patalan, A. Leśniak, J. Paprocka, M. Giżewska 6073
Wielkogłowie i małogłowie – od genetyki do wrodzonych chorób metabolicznych
J. Inglot, P. Zapolnik, A. Pyrkosz 6077
Algorytm diagnostyki genetycznej okresu noworodkowego
P. Zapolnik, A. Pyrkosz 6089
Innowacyjna metoda skutecznej profilaktyki próchnicy i zapalenia dziąseł u dzieci
K. Mosiej 6093